http://akunin.ru/knigi/pelagia/pelagia_i_belyi_buldog/pitomnik/
Полное доминирование
Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.
Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.
Р |
♀rhrh |
× |
♂Rhrh |
Типы гамет |
|
|
|
F |
Rhrh |
rhrh |
Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.
Неполное доминирование
Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.
Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.
При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.
Кодоминирование
Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.
Группа крови |
Генотип |
Фенотип |
Вид взаимодействия генов у гетерозигот |
I |
i0i0 |
Отсутствие эритроцитарных антигенов А и В (0) |
|
II |
IAIA, IAi0 |
Наличие эритроцитарных антигенов А (А) |
Полное доминирование |
III |
IBIB, IBi0 |
Наличие эритроцитарных антигенов В (В) |
Полное доминирование |
IV |
IAIB |
Наличие эритроцитарных антигенов А и В (АВ) |
Кодоминирование |
Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.
Р |
♀IAi0 |
× |
♂IBi0 |
||
Типы гамет |
|
|
|
|
|
F |
i0i0 |
IAi0 |
IBi0 |
IAIB |
|
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.
Р |
♀XAXA |
× |
♂XaY |
Типы гамет |
|
|
|
F1 |
XAXa |
XАY |
Р |
♀XAXa |
× |
♂XAY |
|
Типы гамет |
|
|
||
F2 |
XAXA XAXa |
XАY |
XaY |
|
Р |
♀XaXa |
× |
♂XAY |
Типы гамет |
|
|
|
F1 |
XAXa |
XaY |
Р |
♀XAXa |
× |
♂XaY |
||
Типы гамет |
|
|
|||
F2 |
XAXA |
XaXa |
XАY |
XaY |
|
У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому — от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома — средняя субметацентрическая, Y-хромосома — мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
Тип наследования |
Локализация генов |
Примеры |
Х-сцепленный рецессивный |
Негомологичный участок Х-хромосомы |
Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. |
Х-сцепленный доминантный |
Негомологичный участок Х-хромосомы |
Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом) |
Гомологичный участок Х- и Y-хромосом |
Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
Y-сцепленный |
Негомологичный участок Y-хромосомы |
Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если ХА — нормальная свертываемость крови, Ха — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
Р |
♀XAXa |
× |
♂XAY |
|
Типы гамет |
|
|
||
F2 |
XAXA XАXa |
XАY |
XaY |
|
ЗАДАЧИ
Дигибридное скрещивание независимое наследование генов
1. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?
Решение. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%
2. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Гены не сцеплены.
Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?
Решение.
По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:
Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%
3. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.
Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.
От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.
Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.
Определить генотипы петуха и двух куриц.
Решение.
По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.
4. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии) и ген, контролирующий наличие веснушек, — доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках (с пятью пальцами) и с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесен¬ной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единст¬венный ребенок: пятипалый, как мать, и без веснушек, как отец. Высчитайте, какова была вероятность у этих родителей произвести на свет именно такого ребенка.
Наследование генов, расположенных в половых хромосомах
7. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
У-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилииХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну ХаУ.
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
8. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХАУ).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (ХаУ-).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
9. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.
Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).
У-хромосома генов не содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.
Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.
Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа.
По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом ХвУ-, а мать здорова ХВХв.
Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.
Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.
10. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Решение.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.
При неполном доминировании (аутосомное наследование)
15. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых во¬лос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.
Отличие этих задач от задач на ди- и полигибридное скрещивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначаются соответствующими индексами около символов и , а гены соматических хромосом – строчными и заглавными латинскими буквами.
Задача 7-18
Ген доминантного признака шестипалости () локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма () расположен в -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?
Решение
1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – . У нее нормальное зрение (), но ее сын – дальтоник (-хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – .
2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген , но его дочь здорова (), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген в своей единственной -хромосоме. Генотип мужчины – .
3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – , сын –.
Схема брака
– шестипалость, – нормальная кисть, – нормальное зрение, – дальтонизм.
Р |
♀ |
× |
♂ |
||||||
гаметы |
|
|
|||||||
F1 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ответ
Генотип матери – , отца – , дочери – , сына – .
Задача 7-19
Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Задача 7-20
Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?
Задача 7-21
У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?
Задача 7-22
У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.
Задача 7-23
Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?
Задача 7-24
Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?
Задача 7-25
У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?
Задача 7-26
Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными () являются женские особи, а мужские – гомогаметные (). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с -хромосомой доминантным геном , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном , а его отсутствие – рецессивным аллелем . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.
Задача 7-27
Красноглазые длиннокрылые
дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых
длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых
длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными
крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?
Задача 7-28
Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с -хромосомой геном?
Решение
– карие глаза, – голубые глаза,
– праворукость, – леворукость,
– нормальное зрение, – дальтонизм.
1. Генотип дочери – , поскольку она несет три рецессивных признака.
2. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его-хромосоме имеется ген . Мужчина – правша (доминантный ген ), но его дочь является левшой (), значит, он должен нести также рецессивный ген . Генотип мужчины – .
3. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены , и . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены , , и . Генотип женщины – .
Ответ
Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.